Genetik Tarama Sık Sorulan Sorular

Genetik Tarama Sık Sorulan Sorular

Genetik Tarama Sık Sorulan Sorular;

1. Ense kalınlığı testi hangi değer üzerinde anormal olarak değerlendirilmelidir ? 

(CEVAP) Ölçülen ense kalınlığı değeri gebelik haftasına göre değerlendirilip, normal toplumun o gebelik haftası için ortalama değerlerinin %95 veya % 99’un üzerinde olmasına göre artmış olarak kabul edilebilir. Bununla beraber gebelik haftasından bağımsız olarak 3.5 mm ve üzerindeki değerler kesinlikle artmış olarak kabul edilebilir. Genel olarak ense kalınlığındaki artış ne kadar fazla ise anormallik oranı o kadar çok artmaktadır.

2. Ense kalınlığındaki artış sadece kromozom anormallikleri açısından mı önem taşır ?

 (CEVAP) 11-14 hafta arasında yapılan ense kalınlığı ölçümü sadece kromozom anormallikleri açısından risk belirlemesi yapmanın dışında , bu aşamadaki artmış ense kalınlığı  fetusdaki erken dönemde bazı organ sistemlerinin anormalliklerinde de (baş, kalp, mide, böbrekler, karın ön duvarı,omurga, iskelet sistemi) görülebilir. Ense kalınlığındaki artış herhangi bir kromozaom anormalliğine bağlı değil ve ileri düzey ultrasonografik inceleme ile fetusdaki tüm organ sistemleri normal sınırlar içinde gözüküyor ise ve gebelik süresince ense kalınlığı normale dönmüş ise genelde sonuç yüz güldürücüdür. Bu çocuklarda yapılan uzun dönemli nörolojik değerlendirmelerde de uzun dönem sonuçların iyi olduğu gösterilmiştir.   Şayet fetus ve anne vücut yapısı uygun pozisyonda ise ileri düzey ultrasonografi cihazları eşliğinde ve bu konuda özel eğitim almış hekimler tarafından ileri dönemde yapılacak detaylı ultrasonografi ile görülebilecek anormalliklerin yarıdan fazlası erken tanınabilir.   Aşağıdaki tabloda farklı ense kalınlığı ölçümlerine göre gebelik ve fetusların akıbeti gösterilmiştir.

Ense kalınlığı Kromozom anomalisi Fetüsün ölümü Majör fetal anomaliler Canlı ve sağlıklı
< %95 %0.2 %1.3 %1.6 %97
%95-99 %3.7 %1.3 %2.5 %93
3.5-4.4 mm %21.1 %2.7 %10.0 %70
4.5-5.4 mm %33.3 %3.4 %18.5 %50
5.5-6.4 mm %50.5 %10.1 %24.2 %30
>6.5 mm %64.5 %19.0 %46.2 %15

3. Kan hormon testi ( f B HCG ve PAPP-A ) neyi gösterir ve nasıl yorumlanır ?

(CEVAP) Gebelik süresince B HCG seviyesi ilerleyen gebelik haftası ile düşer, PAPP-A seviyesinde ise artış olur. Ancak trizomi 21 varlığında HCG seviyesinde artış ve PAPP-A seviyesinde düşüş gözlenmektedir. Bu iki hormon anneden alınan kan ile ölçülür ve o gebelik haftasındaki toplum standartlarına ve ortalamalarına göre karşılaştırılır. Tek başına kan hormon sonuçları down sendromunun % 40’ını belirler ancak asıl ense kalınlığı testi ile birleştirildiğinde kombine risk olarak da adlandırılan sayısal riskin belirlenmesi ile % 80-85 oranında bir tanı gücü taşır.

4. İkili tarama testi Down sendromu dışında başka hangi nedenlerle anormallik gösterir ?

(CEVAP) Trizomi 13 ve 18 varlığında, triploidi dediğimiz 69 kromozom varlığında ikili tarama testlerinde farklılıklar oluşabilir. Örneği trizomi 18 de hem PAPP-A hem de HCG seviyesinde düşüş olurken, tiploidi (paternal – baba kaynaklı) triploidilerde HCG de aşırı bir yükseklik gözlenirken, PAPP-A da hafif bir düşü olabilir.   Özellikle son yıllardaki çalışmalar, aşırı PAPP-A düşüklüğü (<0.4 MOM) olan hastalarda erken doğum, gelişme geriliği, anne karnında kayıp, preeklampsi denilen kötü gebelik sonuçlarının daha fazla olacağını göstermiştir. Bununla beraber HCG yüksekliği olan hastalarda da bu risklerin normal topluma göre daha yüksek olduğu gösterilmiştir.

5. Toksoplazma nedir?

(CEVAP) Çiğ et veya kedi dışkısıyla insana geçen bir enfeksiyon. İyi yıkanmamış sebze ve meyvelerin yenmesi veya temiz olmayan suların içilmesiyle bulaşabilir. Eğer bir kadın hamileliğinde bu enfeksiyonu geçirirse bebekte bazı anomaliler ortaya çıkabilir. Karaciğer ve dalakta büyüklük, beyinde su toplaması, düşük doğum ağırlığı gibi… Aslında gebelerin çoğu daha önce toksoplazma geçirmiştir ve bağışıklık kazanmıştır. Bu nedenle gebelik sırasında yeni enfeksiyon olma olasılığı son derece düşüktür. Risk çok düşük olduğu için birçok ülke toksoplazmayı rutin tarama olarak önermiyor.

6. Gebelikte toksoplazmadan korunmak için neler yapılabilir?

(CEVAP) Toksoplazmanın bir aşısı yok ama gebelik sırasında etler iyi pişirilmeli, çiğ et yenmemeli. Çiğ ete dokunulduğunda eller iyice sabunla yıkanmalı. Meyve ve sebzeler ya soyulmalı ya da iyice yıkanarak yenmeli. Kedilerin dışkısı ile bulaşık alanlardan uzak durulmalı. Kedi besleyenler kedi atıklarını temizlerken eldiven giymeli.

7. CMV nedir?

(CEVAP) Grip gibi viral bir enfeksiyondur. Gebelik sırasında geçirilirse bebekte ciddi kusurlara yol açabilir. Ama ülkemizde erişkin yaştakilerin önemli bir kısmı bu enfeksiyona karşı dirençli. Yani daha önce bu enfeksiyonu geçirmiştir.

8. Kızamıkçık taraması gerekli mi?

(CEVAP) Kızamıkçık (rubella) çocukluk çağında geçirilen bir hastalıktır. Solunum yoluyla çevreye yayılır. Toplumun yüzde 95’i bu enfeksiyonu çocuklukta geçirmiştir yani kızamıkçığa dirençlidir. Kişinin kızamıkçığa karşı bağışık olup olmadığı kanda yapılacak bir incelemeyle kolaylıkla anlaşılabilir. Eğer anne adayı enfeksiyonu geçirmemişse gebelik öncesinde aşılama önerilir. Kadın gebeliğinin ilk döneminde kızamıkçık geçirirse bebekte kalp, göz, karaciğer gibi organlarında ciddi bozukluklar ortaya çıkar. Aşıdan sonra kadının 1 ay içinde gebe kalmamasını istiyoruz. Aşı canlı olduğu için gebelik sırasında da aşılama yapılmamalı.

9. Frengi taramasının önemi nedir?

(CEVAP) Gebelikte frengi düşük, erken doğum, yeni doğanda sarılığa neden olur. Ayrıca karaciğerde büyüme ve göz, beyin, kemik gibi organlarda sorunlara yol açar. Bu nedenle gebe kalmadan önce hastalığın araştırılması, tespit edildiğinde de tedavi edilmesi gerekir. Uyuşturucu madde bağımlıları, AIDS hastaları, düşük sosyokültürel seviye, birden fazla seksüel partneri olan kişiler risk altındadır.

10. Gebelik öncesinde Hepatit B taraması neden öneriliyor?

(CEVAP) Gebelerin yaklaşık yüzde 10’u Hepatit B taşıyıcısı. Aslında bu enfeksiyon gebelikte çocuk için herhangi bir sorun yaratmıyor. Ama anne adayının Hepatit B taşıyıcısı olup olmadığını bilmek önemli. Çünkü taşıyıcıysa doğum sırasında bebeğine enfeksiyonu bulaştırabilir. Annesi taşıyıcı olan bebeklere Hepatit B aşısının yanı sıra koruyucu bir serum da yapılmalı. Aksi taktirde çocukta ciddi hastalıklar ortaya çıkabilir. Bu nedenle gebelik planlanırken ya da doğum öncesinde Hepatit B taraması kesinlikle yapılmalı.   Ayrıca gebelik öncesi eğer hiç yapılmadı ise anneye Tiroid hormonu kontrolü yapılması uygun olacaktır. Özellikle rutin kontrollerine pek sadık olmayan anne adayları için en azından bir seferliğine taraması yapılarak, gebelikte sorun yaratabilecek olan guatr ile ilgili ön araştırma yapılmış olacaktır.