NIPT Uygulaması

NIPT UYGULAMASI

Girişimsel Olmayan (Non invaziv) Prenatal Tanı Testi

NIPT uygulaması ; bu uygulamanın süreci, gebeliğinizi takip eden doktorunuz tarafından fetusun canlı olduğu, gebelik yaşı tayini ve çoğul gebeliğin dışlanması amacıyla yapılan ultrason sonrası test hakkında bilgilendirildikten, genetik danışmanlık hizmeti aldıktan ve aydınlatılmış onam formunu okuyup imzaladıktan sonra, 11-13. gebelik haftaları arasında basit bir kan alma işlemi ile başlar.

Bu kan teşhis laboratuvarına gönderilir. Yeni nesil DNA teknolojisi kullanılan bu laboratuvarda kanınızda fetusa ait serbest DNA parçaları tanımlanır ve sayımı yapılır. %3-5 gibi bir olasılıkla alınan kan örneğinde fetal DNA nın yetersiz olduğu durumda anne adayından bir defa daha kan numunesi alınabilir.

Trizomi riski taşıyan fetusa ait serbest DNA parçalarının analiz sonuçları normal kromozom yapısına sahip fetuslarda beklenen sonuçlar ile karşılaştırılır. Tüm bu süreç 10-15 gün sürer. Sonuç fetal trizomi riski düşük (negatif) yada yüksek (pozitif) olarak rapor edilir.

Test sonucu yüksek risk (pozitif) gösteriyorsa bu fetusun kesin olarak etkilenmiş olduğu anlamına gelmez. Bu durumda anne adayına doğmamış bebekte kromozom anomalisinin olup olmadığının kesin olarak tespiti amacıyla girişimsel (CVS veya amniyosentez) tanı testi önerilir.

Test sonucu düşük risk (negatif) gösteriyorsa bu fetusun çok büyük bir olasılıkla %99 etkilenmemiş olduğu anlamına gelir. NIPT nadir görülen diğer kromozom anomalileri hakkında bilgi vermez. Eğer ultrason taramalarında artmış ense kalınlığı, kalp anomalileri ve beyin anomalileri gibi önemli fiziksek kusurlar saptanırsa fetus bazı nadir kromozom defektleri açısından risk taşıyor olabilir ve tüm kromozomların analizi yapılmalıdır. NIPT % 4 hastada sonuç vermeyebilir, özellike fetal DNA nın anne kanunda düşük oranda bulunduğu durumlarda bu durumla karşılaşılabilir.

Teknik olarak cevap verilemediği bazı özel durumlarda tekrar kan alınması gerekebilir. Özellikle ciddi maternal obesite durumunda anne kanında oransal fetal DNA miktarındaki azlıktan dolayı sonuç alınamama oranı yükselebilir.

Çoğul gebelik olarak başlayıp erken dönemde bir fetusun kaybedildiği  gebeliklerde fetal DNA hala bulunduğu için yanlış pozitif sonuçlara neden olabilir. Yakın geçmişte annede saptanan malignite ve yanlış pozitiflik arasında da ilişki saptanmıştır  

Bir Yorum Yaz

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir