DEĞERLENDİRME
Organlarda (solunum sistemi, kalp ve dolaşım sistemi, iskelet sistemi, böbrek ve boşaltım sistemi, gastrointestinal sistem ve merkezi sinir sistemi) tespit edilen anomaliler sağlık sorunu oluşturabilen ve oluşturmayan (major/minor) olmak üzere iki grupta sınıflandırılır. Tüm gebeliklerde major anomali sıklığı %2-3 olarak bildirilmiştir. Amaç, bu gruptaki anomalilerin doğum öncesi  tanınması/ yaşamla bağdaşmıyorsa ailenin bilgilendirilmesi ve gebeliğin 24. haftadan önce sonlandırılmasıdır.

Yaşamla bağdaşmayan hastalıklar arasında beyin dokusunun olmaması, yeteri kadar gelişmemesi, omurgada ve omurilikte büyük defektler, kalpte ameliyat ile onarılamayacak yapısal gelişim bozuklukları, böbreklerin yokluğu sayılabilir. Bu gruptaki anomaliler, 15-40 gebelik haftaları arasında değişik serilere göre %50 ile %80-90 ı tanınabilmektedir. 18-23 hafta arasında ise major anomalilerin %60-70 ı görülebilmektedir. Annenin karın cilt altı yağ dokusunun fazla olması, karın duvarında ameliyat izi olması, bebeğin suyunun az olması durumunda bu anomalilerin tanınma oranı düşmektedir.

Detaylı ultrasonografide ayrıca bebek sayısı, çoğul gebelik ise tek yumurta/çok yumurta olup olmadığı, plasentaya ait sorunlar, rahim duvarı, yumurtalıklarda eşlik eden kist/kitle varlığı, amniyon sıvısının miktarı ile ilgili sorunlar, anne ve bebeğin kan akımları (doppler ölçümleri ) da araştırılmaktadır.

RİSK FAKTÖRLERİ

Aşağıdaki durumlarda fetusun detaylı incelenmesi daha da önem göstermektedir.

Anne yaşının 35 in üzerinde olması

Anomalili bebek doğurma öyküsü

Anne/ baba/ ailede anomali öyküsü

Annede şeker hastalığı

Gebelikte ilaç, alkol kullanımı, radyasyon alınması (fazla sayıda çekilen grafiler)

Gebelikte geçirilen bazı enfeksiyon hastalıkları (toksoplazma, cmv, vb.)

Ultrason incelemesinde şüpheli durum varlığı

11-14 hafta taramasında (ikili test) veya üçlü testte pozitif sonuç varlığında yardımcı test olarak

TANILAR

18-23 gebelik haftaları arasında detaylı ultrason incelemede major/ minor yapısal anomalilerin tanınabilme oranları:

Anensefali (beynin olmaması) %100

Spina Bifida (omurgada açıklık) %95-98

Hidrosefali (beyin boşluklarında sıvı toplanması) %75

Holoprosensefali %100

Lissensefali %0

Mikrosefali %50

Yarık Dudak %95

Yarık Damak %30-40

Diafragma Hernisi %70

Yemek Borusunda Tıkanıklık <%50

Kalp Anomalileri %70-80

Karın Duvarı Defektleri %95-100

Böbrek, İdrar Yolu Anomalileri %50-75

İskelet Sistemi Anomalileri %75-100