Tanılar

TANILAR

 

18-23 gebelik haftaları arasında detaylı ultrason incelemede major/ minor yapısal anomalilerin tanınabilme oranları:

 

Anensefali (beynin olmaması) %100
Spina Bifida (omurgada açıklık) %95-98
Hidrosefali (beyin boşluklarında sıvı toplanması) %75
Holoprosensefali %100
Lissensefali %0
Mikrosefali %50
Yarık Dudak %95
Yarık Damak %30-40
Diafragma Hernisi %70
Yemek Borusunda Tıkanıklık <%50
Kalp Anomalileri %70-80
Karın Duvarı Defektleri %95-100
Böbrek, İdrar Yolu Anomalileri %50-75
İskelet Sistemi Anomalileri %75-100

 

Risk Faktörleri

RİSK FAKTÖRLERİ
Aşağıdaki durumlarda fetusun detaylı incelenmesi daha da önem göstermektedir.
Anne yaşının 35 in üzerinde olması
 Anomalili bebek doğurma öyküsü
 Anne/ baba/ ailede anomali öyküsü
Annede şeker hastalığı
 Gebelikte ilaç, alkol kullanımı, radyasyon alınması (fazla sayıda çekilen grafiler)
 Gebelikte geçirilen bazı enfeksiyon hastalıkları (toksoplazma, cmv, vb.)
 Ultrason incelemesinde şüpheli durum varlığı
 11-14 hafta taramasında (ikili test) veya üçlü testte pozitif sonuç varlığında  yardımcı test olarak

Gen Taraması

GEN  TARAMASI

Tek gen hastalıkları grubunda ise ailede hangi hastalığın olduğu bilindiği gebelerde amniyon sıvısı veya plasentadan (CVS) alınan fetal hücreler moleküler tanı yöntemleri ile araştırılabilir. Bu güne kadar 6000 çeşit tek gen hastalığı tanımlanmıştır. Doğum öncesi tanı konulabilen grup ise oldukça az sayıdadır. Nadir durumlar dışında, tek gen hastalıkları ultrason ile tanınamamaktadır.

Kromozon Sayısı

KROMOZON SAYISI

Kromozom sayı ve yapı anomalileri grubunda ise en sık karşılaşılan durum 21. kromozom sayısının 3 olduğu Down sendromudur. Detaylı ultrasonografi ile bu hastalıklara ait ultrason belirteçleri araştırılır. Ancak, detaylı ultrason kromozom hastalıkları için kesin tanı yöntemi değildir. İkili ve/veya üçlü tarama testinde çıkan olasılık sonucu artırıp, azaltabilir. Kromozom hastalıklarının tanısında altın standart koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyon sıvısının alınması (amniyosentez) ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının sayı ve yapısının incelenmesidir.

4D Ultrasonografik İnceleme

DEĞERLENDİRME
Organlarda (solunum sistemi, kalp ve dolaşım sistemi, iskelet sistemi, böbrek ve boşaltım sistemi, gastrointestinal sistem ve merkezi sinir sistemi) tespit edilen anomaliler sağlık sorunu oluşturabilen ve oluşturmayan (major/minor) olmak üzere iki grupta sınıflandırılır. Tüm gebeliklerde major anomali sıklığı %2-3 olarak bildirilmiştir. Amaç, bu gruptaki anomalilerin doğum öncesi  tanınması/ yaşamla bağdaşmıyorsa ailenin bilgilendirilmesi ve gebeliğin 24. haftadan önce sonlandırılmasıdır.

Yaşamla bağdaşmayan hastalıklar arasında beyin dokusunun olmaması, yeteri kadar gelişmemesi, omurgada ve omurilikte büyük defektler, kalpte ameliyat ile onarılamayacak yapısal gelişim bozuklukları, böbreklerin yokluğu sayılabilir. Bu gruptaki anomaliler, 15-40 gebelik haftaları arasında değişik serilere göre %50 ile %80-90 ı tanınabilmektedir. 18-23 hafta arasında ise major anomalilerin %60-70 ı görülebilmektedir. Annenin karın cilt altı yağ dokusunun fazla olması, karın duvarında ameliyat izi olması, bebeğin suyunun az olması durumunda bu anomalilerin tanınma oranı düşmektedir.

 

Detaylı ultrasonografide ayrıca bebek sayısı, çoğul gebelik ise tek yumurta/çok yumurta olup olmadığı, plasentaya ait sorunlar, rahim duvarı, yumurtalıklarda eşlik eden kist/kitle varlığı, amniyon sıvısının miktarı ile ilgili sorunlar, anne ve bebeğin kan akımları (doppler ölçümleri ) da araştırılmaktadır.