Danışma

DANIŞMA
Serbest fetal DNA testi kullanımı ile ilgili danışmanlık hizmeti, tarama testinin sadece Trizomi 21, Trizomi 18 ve bazı laboratuvarlarda Trizomi 13 gibi kromozom anomalilerinin tespitinde faydalı olduğu bilgisini içermelidir. CVS (koryon villus örneklemesi) yada amniyosentez gibi tanısal testlerle elde edilen kesinliğin yerini almaz ve şu an için fetusa ait başka bir genetic bilgi sağlamaz. Serbest fetal DNA tarama testi kullanımını sınırlandıran diğer bir durum da düşük riskli gebelerde elde edilen sonuçlarla ilgili verilerin azlığıdır, bu nedenle test şu an için yüksek riskli gebe gruplarına tavsiye edilmektedir.

Çok küçük bir grupta yapılan çalışma verilerine göre testin ikiz gebeliklerde kullanımından elde edilen ilk sonuçları doğruluk göstermektedir, fakat bu testin çoğul gebeliklerde de tavsiye edilebilmesi için daha fazla veriye ihtiyaç vardır. Çok küçük bir yüzde olmakla birlikte olguların bir kısmında testten sonuç alınamayabilir. Bunun dışında 1 Mb altındaki subkromozomal anormallikleri saptama aşamasında yakın bir gelecekte çaşılmaların yapılması, fetusun tüm genomunun dahi incelenebilmesi, fetal Rh durumunun saptanması bu teknolojiye ait diğer heyecan verici gelişmeleri oluşturmaktadır.

 

NIPT Uygulaması

NIPT UYGULAMASI

Girişimsel Olmayan (Non invaziv) Prenatal Tanı Testi

NIPT uygulaması ; bu uygulamanın süreci, gebeliğinizi takip eden doktorunuz tarafından fetusun canlı olduğu, gebelik yaşı tayini ve çoğul gebeliğin dışlanması amacıyla yapılan ultrason sonrası test hakkında bilgilendirildikten, genetik danışmanlık hizmeti aldıktan ve aydınlatılmış onam formunu okuyup imzaladıktan sonra, 11-13. gebelik haftaları arasında basit bir kan alma işlemi ile başlar.

Bu kan teşhis laboratuvarına gönderilir. Yeni nesil DNA teknolojisi kullanılan bu laboratuvarda kanınızda fetusa ait serbest DNA parçaları tanımlanır ve sayımı yapılır. %3-5 gibi bir olasılıkla alınan kan örneğinde fetal DNA nın yetersiz olduğu durumda anne adayından bir defa daha kan numunesi alınabilir.

Trizomi riski taşıyan fetusa ait serbest DNA parçalarının analiz sonuçları normal kromozom yapısına sahip fetuslarda beklenen sonuçlar ile karşılaştırılır. Tüm bu süreç 10-15 gün sürer. Sonuç fetal trizomi riski düşük (negatif) yada yüksek (pozitif) olarak rapor edilir.

Test sonucu yüksek risk (pozitif) gösteriyorsa bu fetusun kesin olarak etkilenmiş olduğu anlamına gelmez. Bu durumda anne adayına doğmamış bebekte kromozom anomalisinin olup olmadığının kesin olarak tespiti amacıyla girişimsel (CVS veya amniyosentez) tanı testi önerilir.

Test sonucu düşük risk (negatif) gösteriyorsa bu fetusun çok büyük bir olasılıkla %99 etkilenmemiş olduğu anlamına gelir. NIPT nadir görülen diğer kromozom anomalileri hakkında bilgi vermez. Eğer ultrason taramalarında artmış ense kalınlığı, kalp anomalileri ve beyin anomalileri gibi önemli fiziksek kusurlar saptanırsa fetus bazı nadir kromozom defektleri açısından risk taşıyor olabilir ve tüm kromozomların analizi yapılmalıdır. NIPT % 4 hastada sonuç vermeyebilir, özellike fetal DNA nın anne kanunda düşük oranda bulunduğu durumlarda bu durumla karşılaşılabilir.

Teknik olarak cevap verilemediği bazı özel durumlarda tekrar kan alınması gerekebilir. Özellikle ciddi maternal obesite durumunda anne kanında oransal fetal DNA miktarındaki azlıktan dolayı sonuç alınamama oranı yükselebilir.

Çoğul gebelik olarak başlayıp erken dönemde bir fetusun kaybedildiği  gebeliklerde fetal DNA hala bulunduğu için yanlış pozitif sonuçlara neden olabilir. Yakın geçmişte annede saptanan malignite ve yanlış pozitiflik arasında da ilişki saptanmıştır  

Tavsiye

TAVSİYE
Amerika Birleşik Devletleri’nde Down sendromlu bireyler, aileleri ve onlarla ilgilenen sağlık profesyonellerine destek amaçlı bir organizasyon olan National Down Syndome Congress (Ulusal Down Sendromu Birliği) 2010 yılında aşağıdaki bildiriyi yayınlamıştır.

 
Ulusal Down Sendromu Birliği 2010 Tavsiyeleri

 

 Trizomi 21 de dahil olmak üzere kromozomal anomaly saptanan tüm fetuslar için gebeliğin sonlandırılması veya gebeliğe devam edilmesi ile ilgili istatistiklerin izlenmesi,

 Tüm kadınların aydınlatılmış onam formu  ve doğum öncesi tarama ve tanı testi ile ilgili bilgilendirmelerin iyileştirilmesinde düzenlemeler yapılması,

 Genetik danışmanların, doğum uzmanlarının, çocuk hastalıkları uzmanlarının ve öğtrencilerin Down Sendromu konusunda eğitimlerinin arttırılması,

 Tarama testi sonucu pozitif olan veya Trizomi 21 tanısı konulmuş olan gebelere ve çiftlere eğitim ve destek verilmesi,

 

Amerikan Ulusal Genetik Danışmanlar Topluluğu, yetkili genetik danışmanlar tarafından bilgilendirilmesi, aydınlatılmış onam formu imzalatılması şartıyla  bazı kromozom anomalileri açısından riskli grupta olan gebeler için girişimsel olmayan doğum öncesi tarama testini desteklemektedir. Test sonuçları anormal yada kromozom anomalisi düşündüren diğer faktörlerin olduğu gebelere standart girişimsel tanı testi seçeneği sunulmalıdır (National Society of Genetic Counselors, 2012).

 

Tanı

TANI

Kromozomal HastalıklarınTespitinde Serbest Fetal DNA Yönteminin Kullanılmasını Düşündürebilecek Durumlar:

 

 35 ve üzeri anne yaşı
 Ultrasonda kromozomal hastalık riskini işaret eden bulgular
 Önceki gebelikte kromozomal hastalık hikayesi
 İkili, üçlü, dörtlü veya entegre tarama testlerinden birinde kromozomal anomaly riskinin yüksek saptanması
 Ebeveynlerde kaybolan veya kopan bir kromozom parçasının başka bir kromozomal anomaly riskinin yüksek saptanması
 Ebeveynlerde kaybolan veya kopan bir kromozom parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen bir kromozom hastalığının varlığı

 

ISPD (Uluslararası Doğum Öncesi Tanı Cemiyeti) girişimsel olmayan doğum öncesi tarama testinin uygun genetic danışmanlık sonucunda kromozomal hastalık açısından yüksek riskte olduğu tespit edilen kadınlarda yararlı olduğunu, Down Sendromu için rutin tarama yöntemi olarak kullanılmaya başlanması öncesi ilave klinik çalışmaların yapılması gerektiğni, bu testin yüzde yüz oranında tanı koydurucu olmaması nedeniyle girişimsel yöntemler ile doğrulanmasını gerekli kılan durumlar olduğunu ifade etmiştir.

 

Tanı

TANI

Kromozomal HastalıklarınTespitinde Serbest Fetal DNA Yönteminin Kullanılmasını Düşündürebilecek Durumlar:

 

 35 ve üzeri anne yaşı
 Ultrasonda kromozomal hastalık riskini işaret eden bulgular
 Önceki gebelikte kromozomal hastalık hikayesi
 İkili, üçlü, dörtlü veya entegre tarama testlerinden birinde kromozomal anomaly riskinin yüksek saptanması
 Ebeveynlerde kaybolan veya kopan bir kromozom parçasının başka bir kromozomal anomaly riskinin yüksek saptanması
 Ebeveynlerde kaybolan veya kopan bir kromozom parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen bir kromozom hastalığının varlığı

 

ISPD (Uluslararası Doğum Öncesi Tanı Cemiyeti) girişimsel olmayan doğum öncesi tarama testinin uygun genetic danışmanlık sonucunda kromozomal hastalık açısından yüksek riskte olduğu tespit edilen kadınlarda yararlı olduğunu, Down Sendromu için rutin tarama yöntemi olarak kullanılmaya başlanması öncesi ilave klinik çalışmaların yapılması gerektiğni, bu testin yüzde yüz oranında tanı koydurucu olmaması nedeniyle girişimsel yöntemler ile doğrulanmasını gerekli kılan durumlar olduğunu ifade etmiştir.