Özelliği

ÖZELLİĞİ

Mikroarray çipinde insan genomunun spesifik bölgelerini temsil eden DNA parçacıkları mevcuttur. Hastanın DNA sı çip ile hibridize edilir ve böylece geleneksel karyotip analizi ile belirlenemeyen dengesiz kromozom anomalileri (kopya sayı değişiklikleri) saptanır.
KARYOTİP ANALİZİ Mİ, CGH Mİ?
Kromozom analizi 1970’lerden beri prenatal sitogenetik tanının standart metodu olmuştur. Geleneksel karyotip analizi ile mikroskobik olarak görülebilen anöploidiler, dengeli-dengesiz kromozomal translokasyonlar, inversiyonlar ve kromozomal mozaizim, saptanabilirken; tipik olarak 4-5 Mb altı kromozomal değişiklikler saptanamazlar. Bunun yanında karyotip analizin hücre kültürü gerektirmesi, genellikle örnekleme ile sonuç arasında geçen sürenin 10-14 gün kadar olması gibi dezavantajları mevcuttur. Daha da önemlisi submikroskobik delesyon, duplikasyon ve diğer yeniden düzenlemeler saptanamazlar. Bu kategorideki yapısal genomik değişikliklerin %17’ye kadar sendromik veya non-sendromik mental retardasyonla ilişkili olduğu bildirilmektedir.

 

Bununla birlikte daha hızlı sonuç veren bir yöntem olan Mikroarray tabanlı Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (CGH) ile karyotip analizinin aksine daha küçük (submikroskobik) kazanımlar ve kayıplar , dengesiz düzenlemeler (DNA kaybı veya kazanımı) saptanabilirken, dengeli translokasyonlar, inversiyonlar ,nokta mutasyonlar ve array üzerinde olmayan kopya sayı değişiklikleri saptanamamaktadır. Mikroarray CGH halihazırda pediatrik populasyonda mental retardasyon ,otizm, dismorfizm ve gelişim bozukluğu ile giden bazı sitogenetik ve genomik bozuklukların klinik tanısında genişçe kullanılmaktadır.Son birkaç yıldır prenatal tanıda kullanımı konusunda değerlendirmeler devam etmektedir.

 

Prenatal tanının yanında gerek spontan düşüklerin ve intrauterin fetus ölümlerinin genetik kökenli sebeblerinin araştırılmasında da kullanılmaya başlanmıştır. Bununla ilgili çalışmalar halen devam etmektedir.

Bir Yorum Yaz

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir